Kod zawodu ZUS dla lekarza – specjalisty genetyki klinicznej to 221223. Pasujące kody PKD to 72.11.Z (Badania naukowe i prace rozwojowe w dziedzinie biotechnologii), 72.19.Z (Badania naukowe i prace rozwojowe w dziedzinie pozostałych nauk przyrodniczych i technicznych) oraz 87.20.Z (Pomoc społeczna z zakwaterowaniem dla osób z zaburzeniami psychicznymi).
Poniżej znajdziesz zestawienie powiązanych kodów PKD z krótkim opisem zakresu działalności:
| Kod PKD | Zakres działalności |
|---|---|
| 72.11.Z | Badania naukowe i prace rozwojowe w dziedzinie biotechnologii |
| 72.19.Z | Badania naukowe i prace rozwojowe w dziedzinie pozostałych nauk przyrodniczych i technicznych |
| 87.20.Z | Pomoc społeczna z zakwaterowaniem dla osób z zaburzeniami psychicznymi |
Lekarz – specjalista genetyki klinicznej to wysoko wyspecjalizowany medyk, który rozpoznaje, różnicuje i współdziała w leczeniu chorób genetycznie uwarunkowanych, stosując klasyczne i molekularne techniki cytogenetyczne oraz metody analizy chromosomów człowieka. Promuje działania profilaktyczne w rodzinach o zwiększonym ryzyku genetycznym i wspiera decyzje dotyczące planowania rodziny.
Czym zajmuje się lekarz – specjalista genetyki klinicznej?
Genetyka kliniczna to specjalność lekarska skupiona na diagnostyce i leczeniu chorób dziedzicznych, w tym rzadkich schorzeń genetycznych, wad wrodzonych, nowotworów dziedzicznych oraz zaburzeń rozwojowych. Lekarz genetyk analizuje rodowód pacjenta, przeprowadza ocenę kliniczną i interpretuje wyniki badań genetycznych, aby określić ryzyko dziedziczenia chorób.
Do kluczowych obszarów genetyki klinicznej należą:
- onkogenetyka,
- neurogenetyka,
- genetyka chorób układowych,
- genetyka płci i rozrodu,
- genetyka pediatryczna.
Specjalista współpracuje z pacjentami obciążonymi chorobami genetycznymi i ich rodzinami, ustala przyczyny niepłodności oraz wspiera wybór metod zapłodnienia pozaustrojowego. Konsultacje genetyczne zaleca się członkom rodzin z chorobami dziedzicznymi oraz osobom z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwojowymi czy ze spektrum autyzmu.
Obowiązki i zadania zawodowe
Obowiązki lekarza – specjalisty genetyki klinicznej obejmują szeroki zakres działań diagnostycznych, leczniczych i profilaktycznych:
- badanie pacjentów – wywiad i badanie przedmiotowe ukierunkowane na choroby uwarunkowane genetycznie, zlecane badania dodatkowe;
- diagnostyka cytogenetyczna – wykorzystanie klasycznych i molekularnych technik oraz metod analizy chromosomów (badania przedurodzeniowe nieinwazyjne, diagnostyka w okresie rozwojowym, w chorobach układu nerwowego i zespołach predyspozycji do nowotworów);
- interpretacja wyników – ocena badań laboratoryjnych istotnych dla cytogenetyki, w tym obrazowania (RTG, NMR) oraz testów molekularnych;
- diagnostyka różnicowa i pomoc doraźna – rozpoznawanie stanów nagłych i udzielanie pomocy w zagrożeniu zdrowia i życia;
- konsultacje między specjalistami – wsparcie merytoryczne dla innych dziedzin medycyny;
- dokumentacja i orzecznictwo – prowadzenie dokumentacji medycznej, wystawianie recept, skierowań i zwolnień; opracowywanie orzeczeń, opinii i świadectw;
- współpraca i promocja zdrowia – działania z personelem medycznym, edukacja zdrowotna i genetyka populacyjna;
- rozwój zawodowy – stałe doskonalenie wiedzy poprzez podyplomowe kształcenie ustawiczne.
Dodatkowe zadania na wyższych stanowiskach obejmują:
- kierowanie zakładem lub poradnią genetyczną,
- nadzór nad zespołem pracowników,
- pełnienie funkcji kierownika specjalizacji w genetyce klinicznej,
- organizowanie pracy w zakładzie/poradni,
- szkolenie innych medyków, prowadzenie badań naukowych i publikacje.
W ramach specjalizacji rezydent musi przeprowadzić co najmniej 190 konsultacji specjalistycznych i prowadzić dziennik z analizami rodowodów.
Wymagania i kwalifikacje
Aby zostać lekarzem – specjalistą genetyki klinicznej, należy ukończyć studia medyczne, odbyć staż podyplomowy i zrealizować specjalizację w genetyce klinicznej. Wymagane są solidne podstawy z nauk przyrodniczych i ścisłych. Przydatne dziedziny wiedzy to:
- biologia,
- chemia,
- medycyna,
- matematyka,
- fizyka,
- informatyka.
Specjalizacja trwa 4 lata (ok. 1044–1045 dni roboczych plus czas na samokształcenie: 4 tygodnie i 4 dni robocze). Nie jest specjalizacją priorytetową, więc rezydenci nie otrzymują podwyższonego wynagrodzenia. Rezydent musi opublikować co najmniej jedną pracę naukową; dyżury zależą od odbywanych modułów (np. pediatria). Program kładzie nacisk na dobro chorego i zasady deontologii.
Ścieżka kariery i rozwoju zawodowego
Główne etapy kształcenia i rozwoju wyglądają następująco:
| Etap | Czas trwania | Najważniejsze elementy |
|---|---|---|
| Studia medyczne | 6 lat | podstawy medycyny, praktyki kliniczne |
| Staż podyplomowy | 1 rok | rotacje w oddziałach, przygotowanie do samodzielnej pracy |
| Specjalizacja z genetyki klinicznej | 4 lata | staże cząstkowe, konsultacje, publikacja min. 1 pracy naukowej |
Po uzyskaniu tytułu specjalisty możliwe są awanse na stanowiska kierownicze (poradnia, zakład genetyczny) oraz rola mentora rezydentów. Rozwój zawodowy obejmuje kształcenie ustawiczne, udział w certyfikacji laboratoriów oraz aktywność naukową.
Zawód dynamicznie ewoluuje dzięki nowoczesnej diagnostyce genomowej, badaniom wysokoprzepustowym i rozwojowi genetyki molekularnej. Zapotrzebowanie rośnie szczególnie w onkologii i chorobach rzadkich, wspierane inicjatywami krajowymi.
Miejsca pracy i branże
Lekarze genetycy pracują głównie w:
- Poradniach genetyki klinicznej i szpitalach – oddziały pediatryczne i onkologiczne;
- Zakładach cytogenetycznych i laboratoriach diagnostycznych – diagnostyka chromosomalna i molekularna;
- Instytucjach badawczych – biotechnologia, nauki przyrodnicze (PKD 72.11.Z, 72.19.Z);
- Placówkach pomocy społecznej – wsparcie osób z zaburzeniami psychicznymi (PKD 87.20.Z);
- Klinikach leczenia niepłodności i poradniach prenatalnych – kwalifikacja do procedur i poradnictwo.
Mogą prowadzić badania naukowe, konsultować wyniki w chorobach rzadkich i nowotworach dziedzicznych. Rozwój w Polsce przyspieszają uregulowania prawne i integracja świadczeń z NFZ.
Perspektywy i znaczenie zawodu
Genetyk kliniczny to zawód przyszłości w medycynie spersonalizowanej, kluczowy dla diagnostyki precyzyjnej i profilaktyki. Rosnące zapotrzebowanie w onkologii, pediatrii i chorobach rzadkich sprawia, że specjaliści istotnie poprawiają jakość życia pacjentów i ich rodzin.
Zobacz też:
Laborant biochemiczny, Laborant budowlany, Laborant chemiczny, Laborant mikrobiologiczny, Laborant nasiennictwa, Laborant w hodowli roślin, Laborant w hodowli zwierząt, Laborant weterynaryjny, Lagowacz, Lakiernik, Lakiernik proszkowy, Lakiernik samochodowy, Lakiernik tworzyw sztucznych, Lakiernik wyrobów drzewnych, Latarnik, Legalizator, Legislator, Lekarz, Lekarz – specjalista alergologii, Lekarz – specjalista anestezjologii i intensywnej terapii, Lekarz – specjalista angiologii, Lekarz – specjalista audiologii i foniatrii, Lekarz – specjalista balneologii i medycyny fizykalnej, Lekarz – specjalista chirurgii dziecięcej, Lekarz – specjalista chirurgii klatki piersiowej, Lekarz – specjalista chirurgii naczyniowej, Lekarz – specjalista chirurgii ogólnej, Lekarz – specjalista chirurgii onkologicznej, Lekarz – specjalista chirurgii plastycznej, Lekarz – specjalista chirurgii szczękowo-twarzowej, Lekarz – specjalista chorób płuc, Lekarz – specjalista chorób płuc dzieci, Lekarz – specjalista chorób wewnętrznych, Lekarz – specjalista chorób zakaźnych, Lekarz – specjalista dermatologii i wenerologii, Lekarz – specjalista diabetologii, Lekarz – specjalista diagnostyki laboratoryjnej, Lekarz – specjalista endokrynologii, Lekarz – specjalista endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, Lekarz – specjalista endokrynologii i diabetologii dziecięcej, Lekarz – specjalista epidemiologii, Lekarz – specjalista farmakologii klinicznej, Lekarz – specjalista gastroenterologii, Lekarz – specjalista gastroenterologii dziecięcej, Lekarz – specjalista geriatrii, Lekarz – specjalista ginekologii onkologicznej, Lekarz – specjalista hematologii, Lekarz – specjalista hipertensjologii, Lekarz – specjalista immunologii klinicznej, Lekarz – specjalista intensywnej terapii, Lekarz – specjalista kardiochirurgii, Lekarz – specjalista kardiologii, Lekarz – specjalista kardiologii dziecięcej, Lekarz – specjalista medycyny lotniczej, Lekarz – specjalista medycyny morskiej i tropikalnej, Lekarz – specjalista medycyny nuklearnej, Lekarz – specjalista medycyny paliatywnej, Lekarz – specjalista medycyny pracy, Lekarz – specjalista medycyny ratunkowej, Lekarz – specjalista medycyny rodzinnej, Lekarz – specjalista medycyny sądowej, Lekarz – specjalista medycyny sportowej, Lekarz – specjalista medycyny transportu, Lekarz – specjalista mikrobiologii lekarskiej, Lekarz – specjalista nefrologii, Lekarz – specjalista nefrologii dziecięcej, Lekarz – specjalista neonatologii, Lekarz – specjalista neurochirurgii, Lekarz – specjalista neurologii, Lekarz – specjalista neurologii dziecięcej, Lekarz – specjalista neuropatologii, Lekarz – specjalista okulistyki, Lekarz – specjalista onkologii i hematologii dziecięcej, Lekarz – specjalista onkologii klinicznej, Lekarz – specjalista ortopedii i traumatologii narządu ruchu, Lekarz – specjalista otorynolaryngologii, Lekarz – specjalista otorynolaryngologii dziecięcej, Lekarz – specjalista patomorfologii, Lekarz – specjalista pediatrii, Lekarz – specjalista pediatrii metabolicznej, Lekarz – specjalista perinatologii, Lekarz – specjalista położnictwa i ginekologii, Lekarz – specjalista psychiatrii, Lekarz – specjalista psychiatrii dzieci i młodzieży, Lekarz – specjalista radiologii i diagnostyki obrazowej, Lekarz – specjalista radioterapii onkologicznej, Lekarz – specjalista rehabilitacji medycznej, Lekarz – specjalista reumatologii, Lekarz – specjalista seksuologii, Lekarz – specjalista toksykologii klinicznej, Lekarz – specjalista transfuzjologii klinicznej, Lekarz – specjalista transplantologii klinicznej, Lekarz – specjalista urologii, Lekarz – specjalista urologii dziecięcej, Lekarz – specjalista zdrowia publicznego, Lekarz dentysta, Lekarz dentysta – specjalista chirurgii stomatologicznej, Lekarz dentysta – specjalista chirurgii szczękowo-twarzowej, Lekarz dentysta – specjalista epidemiologii, Lekarz dentysta – specjalista ortodoncji, Lekarz dentysta – specjalista periodontologii, Lekarz dentysta – specjalista protetyki stomatologicznej, Lekarz dentysta – specjalista stomatologii dziecięcej, Lekarz dentysta – specjalista stomatologii zachowawczej z endodoncją, Lekarz dentysta – specjalista zdrowia publicznego, lekarz dentysta ze specjalizacją I stopnia, Lekarz ordynator oddziału, Lekarz weterynarii, Lekarz weterynarii – specjalista chirurgii weterynaryjnej, Lekarz weterynarii – specjalista chorób drobiu i ptaków ozdobnych, Lekarz weterynarii – specjalista chorób koni, Lekarz weterynarii – specjalista chorób owadów użytkowych, Lekarz weterynarii – specjalista chorób przeżuwaczy, Lekarz weterynarii – specjalista chorób psów i kotów, Lekarz weterynarii – specjalista chorób ryb, Lekarz weterynarii – specjalista chorób trzody chlewnej, Lekarz weterynarii – specjalista chorób zwierząt futerkowych, Lekarz weterynarii – specjalista chorób zwierząt nieudomowionych, Lekarz weterynarii – specjalista epizootiologii i administracji weterynaryjnej, Lekarz weterynarii – specjalista higieny zwierząt rzeźnych i żywności pochodzenia zwierzęcego, Lekarz weterynarii – specjalista prewencji weterynaryjnej i higieny pasz, Lekarz weterynarii – specjalista radiologii weterynaryjnej, Lekarz weterynarii – specjalista rozrodu zwierząt, Lekarz weterynarii – specjalista użytkowania i patologii zwierząt laboratoryjnych, Lekarz weterynarii – specjalista weterynaryjnej diagnostyki laboratoryjnej, Lekarz ze specjalizacją I stopnia, Lektor dialogów filmowych i radiowych, Lektor języka obcego, Licytator, Liczarz, Likwidator szkód, Listonosz, Lobbysta, Logopeda, Ludwisarz, Lustrzarz, Lutowacz, Ładowacz, Ładowacz nieczystości płynnych, Ładowacz nieczystości stałych, Łazienkowa, Łubiankarz
